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Patienten mit seltenen genetischen Erkrankung/Kardiomyopathien

(F. Weidemann/M. Niemann)

Neben der Funktion als Referenzzentrum für Patienten mit Morbus Fabry werden in unserer echokardiographischen Ambulanz und in unserem wissenschaftlichen Echolabor Patienten mit seltenen Kardiomyopathien betreut und untersucht. Hierbei wird ein großes Spektrum abgedeckt, Schwerpunkte liegen auf Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie (Non-Compaction, HOCM und HCM und Friedreich Ataxie), sowie Patienten mit Muskeldystrophien (Duchenne, Becker). Aktuell wird an der Quantifizierung des Papillarmuskels in verschiedenen Kardiomyopathien und der Erstellung eines Algorithmus für die eindeutige äthiologische Zuordung unklarer linksventrikulärer Hypertrophien gearbeitet. Ein Schwerpunkt liegt hierbei auf der Deformationscharakterisierung des Myokards mittels Strain Rate Imaging. Ferner soll für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen eine Ambulanz-Sprechstunde eingerichtet werden.